Paulína je absolventkou oboru genetika na Prírodovedecké fakultě Univerzity Komenského v Bratislavě. Doktorandské studium absolvovala na Slovenské akademii věd, kde získala titul PhD. v oboru biochemie. Ve společnosti DNA ERA působí na pozici genetičky. Zabývá se přípravou podkladů pro analýzy DNA, následným vytváření doporučení v souladu s nejaktuálnějšími poznatky vědy a dalšími vědeckými projekty.
Geny ovlivňují i vznik polypů způsobujících nádory
Naši zákazníci ve svých výsledcích najdou novou predispozici, která souvisí s genetickým onemocněním zařazeným v kategorii Status přenašeče. MUTYH asociovaná polypóza, zkráceně MAP, je geneticky podmíněné onemocnění projevující se až v dospělosti. Z výsledku analýzy DNA můžete zjistit, zda jste přenašečem onemocnění a zda u vás samotných existuje vyšší riziko. Právě proto je velkou výhodou znát svoji predispozici ještě před nástupem prvních příznaků.
Důležitost prevence kolorektálního karcinomu
Karcinom střeva a konečníku (kolorektální karcinom) u nás představuje jedno z nejčastějších onkologických onemocnění. Při rozvoji nádoru hrají důležitou roli změny v DNA. K těmto změnám může docházet i úplnou náhodou, a proto je pro včasné odhalení nádoru klíčová sekundární prevence v podobě preventivních lékařských prohlídek. Existují ale mutace, které několikanásobně zvyšují riziko vzniku kolorektálního karcinomu a jsou dědičné.
Pokud pacienti nepodstoupí léčbu, je riziko až o 90 % vyšší
Jednou z takových dědičných forem je MUTYH asociovaná polypóza (MAP), při které dochází ke zvýšené tvorbě polypů v tlustém střevě. Tyto abnormální výrůstky jsou zpočátku neškodné; některé polypy se však mohou časem změnit ve zhoubné, čímž dochází ke vzniku nádoru.
Po 60. roce života se riziko vzniku kolorektálního karcinomu u osob s MAP zvyšuje až o 43–63 %. Pro porovnání: riziko u běžné populace činí 5,5 %. Diagnóza MAP zároveň vede ke zvýšenému riziku rakoviny vaječníků, močového měchýře, dvanácterníku a štítné žlázy.
Jak se dědí MAP?
MAP se dědí autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že na to, aby se onemocnění projevilo, je potřeba od obou dvou rodičů zdědit poškozenou kopii určitého genu. Výjimečně mohou tyto mutace vznikat i tzv. de novo během života. V případě MAP je tímto genem MUTYH. Tento gen se podílí na opravě poškození DNA, ke kterým došlo činností volných radikálů. Pokud je daný gen nefunkční a poškození DNA nejsou opravena, dochází ke vzniku mutací.
Jeden až dva lidé ze sta
Statistiky ukázaly, že 1 až 2 osoby ze 100 nesou ve své DNA jednu poškozenou kopii genu MUTYH. V takovémto případě jsou pouze přenašeči onemocnění, přičemž studie prokázaly, že u nich riziko rozvoje kolorektálního karcinomu není vyšší než u osob, které mají dvě standardní kopie genu MUTYH.
Znalost poskytuje jedinečnou formu prevence
Informace, že jste přenašečem, je důležitá pro všechny rodiče. V případě, že je toto onemocnění přenášeno oběma rodiči, existuje 25% šance, že jejich dítě zdědí od obou právě poškozenou kopii genu. V případě, že jste přenašečem MAP, doporučujeme vám nechat otestovat i partnera nebo partnerku. Pokud onemocnění přenášíte oba, je v dalším kroku vhodné nechat otestovat děti. Znalost této informace jim poskytuje jedinečnou formu prevence, která dokáže identifikovat případný problém dříve než jakékoliv běžné preventivní vyšetření.
Nová predispozice nyní ve vaší analýze
Přihlaste se do svého účtu ve webové aplikaci a podívejte se na svůj výsledek. Nová predispozice přibyla automaticky zdarma všem našim současným zákazníkům. Budoucí zákazníci najdou tuto predispozici v DNA Complex testu a DNA Health testu. Poznat svoje geny má smysl v každém věku. Čím dříve, tím lépe. Začněte svou DNA objevovat i vy.
Zdroje:
- Curia MC, Catalano T, Aceto GM. MUTYH: Not just polyposis. World J Clin Oncol. 2020.
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK107219/
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17254-myh-associated-polyposis
- Tags
