Paulína je absolventkou oboru genetika na Prírodovedecké fakultě Univerzity Komenského v Bratislavě. Doktorandské studium absolvovala na Slovenské akademii věd, kde získala titul PhD. v oboru biochemie. Ve společnosti DNA ERA působí na pozici genetičky. Zabývá se přípravou podkladů pro analýzy DNA, následným vytváření doporučení v souladu s nejaktuálnějšími poznatky vědy a dalšími vědeckými projekty.
Deficit DBP: nový výsledek, který by měl znát každý, kdo plánuje rodičovství
Každý člověk touží po zdravém dítěti. Zdraví vašich potomků ovlivňují mimo jiné také geny, které v sobě nosíte. Existuje vícero geneticky podmíněných onemocnění. Jednou ze vzácně se vyskytujících poruch je deficit D-funkčního proteinu (DBP). Toto onemocnění je jedno z nejzávažnějších, protože dítě není schopné dosáhnout ani základních vývojových milníků, jako je sledování pohybu očima a ovládání hlavy. Na toto onemocnění neexistuje žádný lék, proto také tato porucha končí předčasnou smrtí dítěte. Znalost toho, zda je člověk nositelem dané poruchy, však umožňuje včasný zásah v případě plánování rodiny. Naši zákazníci si najdou nový výsledek spojený s genetickým onemocněním v kategorii Status přenašeče. To, zda jste přenašečem onemocnění, zjistíte z výsledků analýzy DNA.
Co znamená zkratka DBP?
Zkratka DBP označuje enzym známý jako D-bifunkční protein. Tento enzym hraje důležitou roli při odstraňování některých typů mastných kyselin, například mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem. Ztráta funkce tohoto enzymu způsobuje, že nedochází k rozkladu těchto typů mastných kyselin, v důsledku čehož se hromadí v těle a poškozují buňky mozku a jater. Proto je jedním z hlavních příznaků tohoto onemocnění porucha funkcí nervového systému. Deficit DBP se začíná projevovat už v prvních měsících života, přičemž většina dětí s touto poruchou se nedožije více než dvou let.
Jak vzniká deficit DBP?
Vznik tohoto onemocnění je podmíněný dědičně, přičemž se dědí autozomálně recesivním způsobem. Aby se onemocnění u daného jedince projevilo, je obvykle nutné zdědit mutovanou verzi genu HSD17B4 od obou rodičů. Pokud má člověk ve své DNA pouze jednu poškozenou verzi tohoto genu, nemoc se u něj nerozvine, ale může daný gen přenést na své potomky. Pokud mutaci ve stejném genu nese i druhý rodič, existuje 25% pravděpodobnost, že dítě zdědí poškozenou verzi od obou rodičů a enzym DBP u něj tedy nebude funkční.
Proč je dobré znát tuto genetickou predispozici?
Informace o tom, zda jste přenašečem tohoto onemocnění, může být nesmírně cenná zejména při plánování rodičovství. Pokud se potvrdí, že oba rodiče jsou přenašeči deficitu DBP, je možné se obrátit přímo na klinického genetika a probrat s ním další možnosti.
Nová predispozice je již ve vaší analýze
Přihlaste se ke svému účtu ve webové aplikaci a podívejte se na svůj výsledek. Nová predispozice byla automaticky zdarma přidána všem našim stávajícím zákazníkům. Budoucí zákazníci najdou tuto predispozici v testu DNA Complex a testu DNA Health. Znát svoje geny má smysl v každém věku. Čím dříve, tím lépe. Začněte objevovat svoji DNA i vy.
Zdroje
