Zákaznice Zuzana: Díky testu DNA jsem na zdravotní problém přišla dříve, než bylo pozdě

Paní Zuzana je vdaná, má 55 let, dvě dospělé dcery a dva vnuky. S rodinou žije na východě Slovenska, kde se i narodila. Více než 20 let pracuje v organizaci Slovenského červeného kříže v zařízení sociálních služeb – v útulku, který poskytuje sociální službu lidem, jenž ztratili domov a octli se na ulici. Z důvodů zachování anonymity, která je při naší práci klíčovým pilířem služby, kterou poskytujeme, nebudeme zveřejňovat přijmení ani bližší informace o paní Zuzaně. 

Co předcházelo tomu, že jste se rozhodla pro krok, jakým je analýza DNA? 

Možnost absolvovat test DNA jsme se spolu s manželem dozvěděli  prostřednictvím e-mailu naší zdravotní pojišťovnou Dôvera, kde jsme pojištění, a která zároveň nabízí svým pojištěncům slevový kupón na analýzu DNA. Po odečtení této sumy se může zdát tato částka někomu stále dost vysoká, ale jakmile jsme si sečetli cenu  různých doplňků výživy v lékárně, doufajíc, že nám pomohou v našich zdravotních problémech. I tak později zjistíte, že ani tyto doplňky nepomohou nebo pomohou krátkodobě. Test DNA nám proto dával smysl. Určitě to znají mnozí z nás, zkoušíme další preparáty, za které utrácíme nemálo financí. Proto nás takové využití analýzy DNA zaujalo, možnost dozvědět se obrazně řečeno , ”kde je zakopaný pes”, poznat jednotlivé zdravotní predispozice, genetické varianty zvyšující riziko jednotlivých onemocnění, potvrzení některých zdravotních predispozic, případně seznam rizikových variant, na které je třeba dávat zvýšený pozor.

Po objednání testu DNA vám domů kurýrem přišla odběrová sada. Byl odběr složitý? 

Manuál na odběr vzorku je jednoduchý a velmi přehledně zpracovaný, proto by s odběrem vzorku neměl mít problém kdokoliv. Ani takový laik, jako jsem ja. 

Lidé nám občas píšou, že před takovými informacemi mají respekt a nechtějí z těchto informací vědět vůbec nic. Bála jste se výsledků? 

Ne. Ale bylo to očekávání něčeho, s čím se člověk nesetkává běžně v souvislosti se svou osobou. O testech DNA jsme doposud slyšeli pouze v kriminálkách. Proto čekání na výsledky pro nás bylo nekonečně dlouhé. (analýza DNA trvá přibližně 5 týdnů od doručení vzorku k nám – pozn. autora)

Přišly Vám výsledky. Co jste se dozvěděla a co Vás překvapilo? 

Pocházím ze 4 sourozenců, ale pouze ja od dětství bojuji s různými zdravotními problémy. Mnohokrát jsem přemýšlela, jak je to možné, stravovací návyky jsme získali stejné, ale pouze já mám permanentní např. trávicí problémy, i když jsem se snažila v porovnání s ostatními velmi dbát na to, co jím. Týká se to i jiných onemocnění.

Ve výsledcích se mi potvrdily zděděné některá onemocnění rodičů a prarodičů, nemile mě překvapily i zvýšené rizikové varianty onkologického onemocnění melanomu, které se v rodině prozatím nevyskytlo. Dnes už proto vím, že všechny znaménka musím sledovat a preventivně pravidelně nechat prohlédnout odborníkem. Nikdy by mě ani nenapadlo, že mám problém geneticky zvýšeného rizika vzniku krevních sraženin a mnoho dalších zděděných rizik.

Tento rozhovor vznikl na základě toho, že jste svou zkušenost s naším testem DNA popsala na našem profilu na Facebooku. 

Nikdy by mě nenapadlo, abych někde veřejně vyprávěla nebo psala o tom, že jsem si takové testy nechala udělat. Avšak poté, když jsem po jisté události ležela v nemocnici a děkovala Bohu, že žiju, tak jsem si říkala, jak je dobře, že jsme se takto rozhodli a přišla jsem na tak důležitý zdravotní problém dříve, než bylo pozdě. Čekala mě gynekologická operace a měsíc před termínem mi přišly výsledky od DNA ERA. Při čtení mých výsledků byl pro mě v ten moment nejdůležitějším a nejurgentnějším problémem riziko vzniku krevní sraženiny způsobené Faktorem V Leiden. 

Leidenská mutace faktoru V (pět) je autosomálně dominantní dědičná porucha, která se projevuje zvýšenou srážlivostí krve. Příčinou je mutace genu pro faktor V, což je bílkovina v krvi, která se podílí na jejím srážení. Následkem jsou trombofilní stavy spojené s tvorbou patologických krevních sraženin. Největším rizikem je vznik plicní embolie, která může skončit smrtí.  S tímto jménem poruchy se u nás v rodině nikdo nesetkal, ale můj otec v minulosti plicní embolii utrpěl.  

Co se tedy událo poté, jakmile jste dostala výsledky? 

Hned zítra jsem navštívila svého praktického lékaře a ukázala mu mou analýzu DNA. Probrali jsme spolu moje výsledky, vypsal mi žádost o vyšetření na hematologii s cílem zjistit o jaký druh mutace jde, zda jsem ji získala od jednoho rodiče, a tedy jsem heterozygot, nebo od obou, a mám tedy homozygotní mutaci. Údajně se u většiny lidí trpících Leidenskou mutací choroba nikdy neprojeví, což jsem předpokládala i já, že mě se to určitě netýká. Měla jsem to štěstí, že výsledky dorazily několik dnů před plánovanou operací a po jejich zhodnocení na hematologii mi byly předepsány injekce proti srážení krve už několik dnů před plánovanou operací. Těsně po operaci, při překládání z operačního stolu na lůžko jsem najednou měla problém s nadechnutím. Ti, co to prožili, vědí, jak je to strašný pocit bezmoci. Za svůj život vděčím určitě lékařce MUDr. Hubnerové, která mě operovala, a ta osobně se mnou z operačního sálu doslova letěla na CT plic, kde se plicní embolie potvrdila množstvím mikrotrombů v plicích, následně jsem tak byla přeložena na JIPku. Jak mi lékaři řekli, měla jsem velké štěstí, že jsem přežila díky tomu, že jsem si fraxiparin na ředění krve píchala už několik dnů před operací. V případě, že by mi byl podán tak , jak se podává běžně před operací a několik dnů po ní, už bych by tu dnes údajně vůbec nemusela být.

Zde vidím význam získání této analýzy DNA, a proto jsem si řekla, že musím nějak shrnout mou zkušenost, jaký má význam získání některých znalostí o našich vrozených predispozicích, protože nikdy nevíte, co všechno vám může zachránit život. Možná je nás takových více, jen si to lidé nechají pro sebe a nemluví o tom, tak jak jsem to ze začátku cítila i já. 

Jak reagoval váš lékař, když jste za ním prišla s výsledkem analýzy DNA?

Možnost získání takové analýzy můj praktický lékař přijal s nadšením, zajímal se, jak jsem se k takovému testu dostala, a že se s něčím takovým ještě nesetkal. Bohužel, v našem okolí jsem se setkala i s lékaři, kteří se k těmto typům analýz vyjádřili  arogantním způsobem, případně dost nevhodně, že je to zbytečné utrácení financí, s čímž po vlastní zkušenosti vůbec nesouhlasím.

Pomohla vám analýza DNA i v nějakých dalších oblastech? 

V této analýze jsem našla mnoho důvodů, návodů a doporučení co dělat a co nedělat v souvislosti s mými výsledky testu. Začala jsem si dávat větší pozor na výběr potravin, jejich složení, některé potraviny se snažím v co nejvyšší míře vyloučit z jídelníčku a některé do něj naopak více zařadit.

Je podle Vás analýza DNA něco, čeho by se lidé měli bát? 

Určitě ne bát, je dobré dozvědět se něco, co jsme o sobě nevěděli a neměli možnost dozvědět se to jinak. 

Doporučila byste analýzu DNA i svému okolí, případně přátelům? 

Určitě ano. Každému, kdo má zájem vědět více o svém těle a snažit se více starat o své zdraví.