Paulina jest absolwentką Wydziału Genetyki w Katedrze Nauk Przyrodniczych Uniwersytetu Komeńskiego w Bratysławie. Ukończyła studia doktoranckie w Słowackiej Akademii Nauk, gdzie uzyskała stopień doktora nauk biochemii. Pracuje jako genetyczka w DNA ERA. Zajmuje się przygotowywaniem dokumentów do analiz DNA oraz tworzeniem rekomendacji zgodnie z najnowszą wiedzą naukową oraz rezultatami badań naukowych.
Niedobór DBP: nowy wynik, o którym powinni wiedzieć wszyscy planujący rodzicielstwo
Każdy człowiek pragnie mieć zdrowe dziecko. Na zdrowie Twojego potomstwa wpływają między innymi geny, które nosisz. Istnieje kilka chorób, które są uwarunkowane genetycznie. Jednym z rzadko występujących zaburzeń jest niedobór białka wiążącego witaminę D (DBP). Choroba ta jest jedną z najpoważniejszych spośród rzadkich chorób genetycznych, a dziecko nie jest w stanie osiągnąć nawet podstawowych etapów rozwoju, takich jak wodzenie wzrokiem czy kontrolowanie ruchów głowy. Nie ma lekarstwa na tę chorobę, dlatego też kończy się ona wczesną śmiercią dziecka. Jednak wiedza o tym, czy dana osoba jest nosicielem danego zaburzenia, pozwala na wczesną interwencję w przypadku planowania rodziny. Nasi klienci znajdą nowy wynik dotyczący niedoboru DBP w kategorii Nosicielstwo. Na podstawie wyniku analizy DNA można dowiedzieć się, czy jest się nosicielem choroby.
Jakie jest znaczenie skrótu DBP?
Skrót DBP odnosi się do enzymu znanego jako białko wiążące witaminę D. Enzym ten odgrywa ważną rolę w usuwaniu niektórych rodzajów kwasów tłuszczowych, takich jak bardzo długołańcuchowe kwasy tłuszczowe. Utrata funkcji tego enzymu powoduje, że tego typu kwasy tłuszczowe nie są rozkładane, w wyniku czego gromadzą się w organizmie i uszkadzają komórki mózgu i wątroby. Dlatego jednym z głównych objawów tej choroby jest upośledzenie funkcji układu nerwowego. Niedobór DBP zaczyna objawiać się w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia, a większość dzieci z tym zaburzeniem nie przeżywa więcej niż dwa lata.
Jak dochodzi do niedoboru DBP?
Występowanie tej choroby jest dziedziczne, w sposób autosomalny recesywny. Choroba objawia się w zdecydowanej większoci przypadków, jeśli dana osoba odziedziczy zmutowaną wersję genu HSD17B4 od obojga rodziców. Jeśli dana osoba ma tylko jedną wadliwą wersję tego genu w swoim DNA, nie rozwinie choroby, ale może przekazać ją swojemu potomstwu. Jeśli mutacja w tym samym genie jest przenoszona przez drugiego rodzica, istnieje 25% szans, że dziecko odziedziczy wadliwą wersję od obojga rodziców, a zatem enzym DBP nie będzie funkcjonalny.
Dlaczego ten wynik powinni znać wszyscy planujący rodzicielstwo?
Wiedza o tym, czy jest się nosicielem tej choroby może być niezwykle cenna, zwłaszcza podczas planowania rodzicielstwa. Jeśli okaże się, że oboje rodzice są nosicielami niedoboru DBP, możliwe jest skontaktowanie się bezpośrednio z genetykiem klinicznym w celu omówienia możliwych rozwiązań.
Nowy wynik już w analizie
Zaloguj się do swojego konta w naszej aplikacji internetowej i sprawdź swój wynik. Wszyscy nasi obecni klienci otrzymali nowy wynik automatycznie bez dodatkowych opłat. Przyszli klienci znajdą go w teście DNA Complex i w teście DNA Health. W każdym wieku warto poznać swoje geny. Im wcześniej, tym lepiej. Zacznij odkrywać swoje DNA.
Źródła
