Opis
Za přenašeče autosomálně recesivního onemocnění se považuje osoba, která má ve své DNA jednu kopii změněného genu. Takový jedinec obvykle nevykazuje příznaky onemocnění, ale může ovlivnit zdravotní stav svých dětí. Aby se takové onemocnění rozvinulo, je třeba zdědit obě mutované kopie daného genu. Naše analýza však nezahrnuje všechny genetické varianty, které mohou být spojeny s rozvojem takových onemocnění. Proto i s negativním výsledkem můžete být nositelem varianty, kterou jsme neanalyzovali.
Pokud jste vy i váš partner dostali pozitivní výsledek, je vhodné se poradit s lékařem.Za nosiciela choroby autosomalnej recesywnej uważa się osobę, która ma w swoim DNA jedną kopię zmienionego genu. Taka osoba zwykle nie wykazuje objawów choroby, ale może przekazać ją swoim dzieciom. Choroby z tej kategorii dziedziczą się recesywnie, co oznacza, że do ich rozwoju potrzebne są dwie kopie zmutowanego genu. Jeśli oboje rodziców uzyskało pozytywny wynik, zaleca się konsultację z lekarzem. Nasza analiza nie obejmuje wszystkich wariantów genetycznych, które mogą być powiązane z rozwojem chorób autosomalnych recesywnych. To znaczy, że możesz być nosicielem wariantu, którego jeszcze nie analizujemy.