doc. Miroslava Slaninová: V genetike človeka bola obrovským medzníkom sekvenácia ľudského genómu na začiatku milénia

Je docentkou na Katedre genetiky Prírodovedeckej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave. Tretí rok pôsobí ako prodekanka pre bakalárske a magisterské štúdium a sociálne záležitosti študentov. Počas svojej profesionálnej kariéry sa venovala mnohým témam v oblasti genetiky. O genetike, jej prínosoch pre ľudí, objavoch, výzvach a budúcnosti tohto vedného odboru, sme sa rozprávali s doc. Mgr. Miroslavou Slaninovou, PhD.

V genetike je možné skúmať rôzne oblasti, pretože genetika zohráva úlohu vo všetkých živých organizmoch. Akým oblastiam ste sa venovali počas svojej kariéry vy a na čom pracujete v súčasnosti? 

Moja práca prešla postupne rôznymi oblasťami genetiky, pomerne dlhý čas som sa venovala kvasinkám, najskôr vínnym kvasinkám a neskôr reparačným procesom v kvasinke Saccharomyces cerevisiae. Po dizertačnej práci som začala pracovať s riasou Chlamydomonas reinhardtii, kde sme sa s mojimi kolegami a študentami, snažili zaviesť niektoré molekulárne metódy, ktoré ešte neboli v laboratóriu optimalizované. Dlho sme sa snažili zvýšiť frekvenciu homologickej rekombinácie, čo je dôležitý proces pre opravu DNA, ale aj pre štúdium funkcie génov. V riase má tento proces oveľa menšiu účinnosť v porovnaní s inými modelovými mikroorganizmami, a preto je ťažšie priamo knokautovať gény (vyradiť/znefunkčniť gény, pozn. autora) a tak analyzovať ich funkciu. Neskôr sme sa začali venovať inzerčnej mutagenéze (vytváraniu mutácií v DNA, pomocou vkladania rôzne dlhých úsekov do jej reťazca, pozn. autora), kde naopak využívame schopnosť riasy inzertovať cudziu DNA náhodne do genómu a prerušiť tak napríklad aj niektoré gény, ktorých funkciu vieme po správnej selekcii a úspešnej identifikácii pomocou databáz analyzovať. V tejto časti výskumu stále pokračujeme. Okrem toho sa v spolupráci s doc. Vavákom z Fakulty telesnej výchovy a športu niekoľko rokov venujeme tzv. športovým génom, kde sa snažíme zistiť možnú koreláciu polymorfizmov vybraných génov so športovým výkonom alebo súvislosť s možnosťou zranení pohybového aparátu.

Genetika ako vedný odbor má za sebou mnohé úspechy a posledné roky zohráva dôležitú úlohu v pochopení ľudského tela, v pochopení jeho fungovania a určite môžeme povedať, že aj v liečbe a prevencii. Kam sa podľa Vás posunula genetika za posledných 20 možno aj 30 rokov? Čo sme nevedeli a dnes už vieme?

V genetike človeka bola obrovským medzníkom sekvenácia ľudského genómu na začiatku milénia. K pochopeniu genómu samozrejme predchádzali výsledky genetického mapovania, ktoré boli úspešné vďaka metódam, ktoré umožňovali zistiť lokalizáciu génov na chromozómoch, obrovským zlomom bolo zavedenie PCR (polymerázovej reťazovej reakcie,  pozn. autora), ale k štúdiu génov prispeli významným podielom aj populačné štúdie, najmä v rodinách a genetických izolátoch (populáciách organizmov, u ktorých dochádza len k minimálnemu mixovaniu ich genetického materiálu, napr. kvôli geografickej izolácii, pozn. autora). Dnes už vieme nielen osekvenovať, ale aj identifikovať veľkú časť génov a pri niektorých génoch dokážeme určiť súvislosť medzi konkrétnou alelou (verziou génu, pozn. autora) u určitého človeka a pravdepodobnou predispozíciou k nejakej vlastnosti. Môže to byť predispozícia pre ochorenie, môže to byť športová predispozícia k rýchlosti, vytrvalosti, ale aj schopnosť metabolizovať nejaký substrát, čo je dôležité napríklad pri dizajnovaní liečby a medikamentov pri rôznych ochoreniach. Z môjho pohľadu by som povedala, že od všeobecných znalostí sa v humánnej genetike posúvame k personalizovanému prístupu. Toto je však iba malá oblasť výskumu v genetike.

„Dnes už vieme nielen osekvenovať, ale aj identifikovať veľkú časť génov a pri niektorých génoch dokážeme určiť súvislosť medzi konkrétnou alelou u určitého človeka a pravdepodobnou predispozíciou k nejakej vlastnosti.“ 

doc. Miroslava Slaninová

Pôsobíte v akademickom prostredí. Aký je dnes záujem mladých ľudí o študovanie genetiky? Prípadne, čo sú témy, ktoré sa dajú študovať aj u nás na Slovensku a majú súvis s genetikou a biológiou? Napríklad bioinformatika?

Záujem o štúdium genetiky je pomerne veľký. Každý rok sa k nám na katedru genetiky hlási pomerne veľa študentov na témy bakalárskych aj diplomových prác, väčšinou ich počet presahuje naše možnosti. Okrem tém, ktorým sa venujeme na katedre, máme výbornú spoluprácu so SAV (Slovenskou akadémiou vied, pozn. autora), mnoho tém vypisujú školitelia práve odtiaľ, takže študenti pracujú na projektoch aj v ich laboratóriách. Takisto máme veľmi dobrú spoluprácu s Fakultou matematiky, fyziky a informatiky, niekoľkými kurzami prispievame do študijného programu bioinformatika a naopak matematici a informatici prispievajú niektorými kurzami do našich programov. Okrem toho bioinformatická analýza býva veľmi často súčasťou záverečných prác našich študentov.

Kde sa môžu títo absolventi uplatniť? Budeme podľa Vás ako krajina v budúcnosti potrebovať viac takto vzdelaných a špecificky profilovaných odborníkov v téme ako je genetika, bioinformatika?

Myslím, že je to veľmi perspektívna špecializácia, najmä vzhľadom k dnes už finančne dostupnému sekvenovaniu celého genómu. Sekvencia genómu je pre bežného človeka iba zmes písmen, na anotovanie jednotlivých častí, génov, prípadne na identifikáciu polymorfizmov, je potrebná bioinformatická analýza a na interpretáciu pre bežného človeka je potrebná znalosť genetiky.

Už dnes genetika pomáha pri vývoji nových liečiv, vývoji rôznych vakcín, prevencii proti ochoreniam. Má podľa Vás pre jednotlivca zmysel poznať svoje genetické predispozície?

Samozrejme, pre každého človeka má zmysel poznať svoje genetické predispozície, či už z dôvodu rodinnej anamnézy, rizika vzniku rôznych ochorení, ale takisto aj športových predispozícií. Obzvlášť dôležité je vedieť genetické pozadie v prípade metabolizmu niektorých liečiv, kde od funkčnosti niektorých enzýmov závisí ich účinnosť.

Kam genetika ako vedný odbor smeruje a čo nám ako ľudstvu môže priniesť v budúcnosti?

Taký vizionár nie som, oblastí genetiky je veľa a množstvo objavov vzniklo pri štúdiu rôznych genetických modelov, nemusí to byť iba humánna genetika. Pre mňa je jednou z najúžasnejších aplikácií molekulárnej genetiky génová terapia a génový editing.

Spomeniete si na nejaké posledné novinky z oblasti genetiky, výskum alebo štúdiu, s ktorou ste sa pri svojej práci stretli, o ktorej ste čítali a nadchla Vás? Moment, kedy ste si povedali, že toto je určite skvelý objav a prínos pre ľudí?

Mňa veľmi zaujímajú práce z oblasti evolučnej genetiky, ktoré dosť výrazne zmenili pohľad na pôvod a vývoj dnešného človeka. Vynikajúca skupina vedcov pracuje v tejto oblasti na Max Planckovom inštitúte a prináša v poslednom čase veľmi zaujímavé štúdie o genóme človeka a pôvode niektorých sekvencií, ktoré môžu dokonca súvisieť aj s reakciou jednotlivca na koronavírus, ktorý spôsobil pandémiu Covid-19.

S genetikou sa spájajú napríklad aj otázky etiky. Ide najmä o otázky spojené s editáciou genetickej informácie. Aj táto minca má dve strany. V mnohom by to mohlo pomôcť, no v nesprávnych rukách to môže byť aj veľmi silná zbraň. Ako sa na problematiku pozeráte Vy?

Editácia genetickej informácie na objednávku je podobným strašiakom ako klonovanie človeka. Samozrejme, že sa to dá zneužiť, editáciou genómu a etickými pravidlami v tejto oblasti sa už aj v súčasnosti zaoberajú etické komisie na parlamentných aj nadnárodných úrovniach. Etické otázky sú v súčasnosti aktuálne nielen kvôli etickým problémom v súvislosti s editáciou genómu, ale aj sekvencie genómov jednotlivcov môžu v nesprávnych rukách spôsobiť veľa škôd. Pokiaľ viem, v našom štáte absentujú legislatívne normy, ktoré by toto upravovali.

Je podľa Vás čas na to, aby sme sa ako spoločnosť začali zaoberať týmito otázkami? Je už teraz na mieste začať rozprávať o regulácii na národnej možno až nadnárodnej úrovni? Alebo je to ešte príliš skoro? 

Určite nie je priskoro. Pokiaľ viem, český parlament sa týmito témami už zaoberá, nemám ale podrobné znalosti o českej legislatíve.

Kto by mal podľa Vás túto tému otvárať? Kto má byť nositeľom informácií smerom k širokej, laickej verejnosti tak, aby bola diskusia nielen kultivovaná, ale aj odborná, vecná a zmysluplná?

Rozhodne vedci. 

Zdroj fotografií

1. https://www.freepik.com/photos/woman – Woman photo created by freepik